«GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV (GSD IV) due to branching enzyme deficiency was found in an inbred family of NORWEGIAN FOREST CATS, an uncommon breed of domestic cats. Skeletal muscle, heart, and CNS degeneration were clinically apparent and histologically evident in affected cats older than 5 mo of age, but cirrhosis and hepatic failure, hallmarks of the human disorder, were absent. Beginning at or before birth, affected cats accumulated an abnormal glycogen in many tissues that was determined by histochemical, enzymatic, and spectral analysis to be a poorly branched alpha-1,4-D-glucan. Branching enzyme activity was less than 0.1 of normal in liver and muscle of affected cats and partially deficient (0.17-0.75 of normal) in muscle and leukocytes of the parents of affected cats. These data and pedigree analysis indicate that branching enzyme deficiency is a SIMPLE AUTOSOMAL RECESSIVE TRAIT in this family. This is the first reported animal model of human glycogen storage disease type IV. A breeding colony derived from a relative of the affected cats has been established.»

– O rastreio pode ser feito por análise de ADN em laboratório;
– Ser negativo não-portador é obrigatório para ter descendência registada em Portugal e no resto dos clubes FIFe;
– Dois genes negativos em ambos os pais (n/n) + (n/n) significam que os filhos serão SEMPRE (n/n) ou seja NEGATIVOS NÃO-PORTADORES e, como tal, NÃO PRECISAM DE SER TESTADOS.

Espero que desta vez tenha ficado claro. O mesmo pode ser aplicado à outra doença que pode ser rastreada nos bosques, a Pyruvate Kinase Deficiency (PK-Def) : análise por ADN em laboratório, dois genes recessivos em ambos os pais significam que os filhos são negativos não portadores, ou seja, não precisam de ser testados.

A única diferença é que o exame ao PK-Def não é exigido para o registo de ninhadas. É facultativo.

Desculpem lá, mas há gente que ainda não percebeu isto:</p>
<p>«GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV (GSD IV) due to branching enzyme deficiency was found in an inbred family of NORWEGIAN FOREST CATS, an uncommon breed of domestic cats. Skeletal muscle, heart, and CNS degeneration were clinically apparent and histologically evident in affected cats older than 5 mo of age, but cirrhosis and hepatic failure, hallmarks of the human disorder, were absent. Beginning at or before birth, affected cats accumulated an abnormal glycogen in many tissues that was determined by histochemical, enzymatic, and spectral analysis to be a poorly branched alpha-1,4-D-glucan. Branching enzyme activity was less than 0.1 of normal in liver and muscle of affected cats and partially deficient (0.17-0.75 of normal) in muscle and leukocytes of the parents of affected cats. These data and pedigree analysis indicate that branching enzyme deficiency is a SIMPLE AUTOSOMAL RECESSIVE TRAIT in this family. This is the first reported animal model of human glycogen storage disease type IV. A breeding colony derived from a relative of the affected cats has been established.»</p>
<p>- O rastreio pode ser feito por análise de ADN em laboratório;<br />
- Ser negativo não-portador é obrigatório para ter descendência registada em Portugal e no resto dos clubes FIFe;<br />
- Dois genes negativos em ambos os pais (n/n) + (n/n) significam que os filhos serão SEMPRE (n/n) ou seja NEGATIVOS NÃO-PORTADORES e, como tal, NÃO PRECISAM DE SER TESTADOS.</p>
<p>Espero que desta vez tenha ficado claro. O mesmo pode ser aplicado à outra doença que pode ser rastreada nos bosques, a Pyruvate Kinase Deficiency (PK-Def) : análise por ADN em laboratório, dois genes recessivos em ambos os pais significam que os filhos são negativos não portadores, ou seja, não precisam de ser testados. </p>
<p>A única diferença é que o exame ao PK-Def não é exigido para o registo de ninhadas. É facultativo.</p>
<p>Se alguém precisar de ajuda neste tema diga por favor.

Texto escrito por Luis Mateus, Criador de Bosques da Noruega, com o Afixo Shadow Eyes.
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